پولی سسٹک گردے کی بیماری (PKD) ایک موروثی بیماری ہے جو گردوں میں متعدد سسٹس کی وجہ سے ان کے سائز اور کام کو متاثر کرتی ہے۔
پولی سسٹک گردے کی بیماری (PKD) ایک جینیاتی عارضہ ہے جس میں گردوں میں رطوبت سے بھری تھیلیاں (سسٹس) بنتی ہیں۔ یہ سسٹس گردوں کو بڑا کرتی ہیں اور ان کی خون صاف کرنے کی صلاحیت کو کم کرتی ہیں، جو دائمی گردوں کی بیماری یا گردوں کی ناکامی کا باعث بن سکتا ہے۔
PKD دو اہم اقسام کی ہوتی ہے:
آٹوسومل ڈومیننٹ PKD (ADPKD): سب سے عام قسم، جو بالغوں میں ظاہر ہوتی ہے اور ایک والدین سے جین کی منتقلی سے ہوتی ہے۔ پاکستان میں یہ 1,000 میں سے 1 شخص کو متاثر کرتی ہے.
آٹوسومل ریسیسیو PKD (ARPKD): نایاب قسم، جو بچوں میں ظاہر ہوتی ہے اور دونوں والدین سے جین کی منتقلی سے ہوتی ہے۔
جینیاتی تبدیلی:
ADPKD میں PKD1 یا PKD2 جینز میں خرابی سسٹس کی تشکیل کا باعث بنتی ہے۔ ARPKD میں PKHD1 جین متاثر ہوتا ہے.
موروثی:
اگر ایک والدین کو ADPKD ہے، تو بچے کو 50% امکان ہوتا ہے کہ یہ بیماری وراثت میں ملے گی۔ ARPKD کے لیے دونوں والدین کا جین کیریئر ہونا ضروری ہے.
غیر جینیاتی عوامل:
ہائی بلڈ پریشر یا ذیابیطس PKD کی پیچیدگیوں کو بڑھا سکتے ہیں، جو پاکستان میں عام ہیں (26% بالغ ذیابیطس سے متاثر).
اگر آپ کے خاندان میں گردوں کی بیماری کی تاریخ ہے، تو جینیاتی ٹیسٹنگ سے PKD کی تشخیص ممکن ہے۔
علامات:
پیٹ یا کمر میں درد: سسٹس کی وجہ سے گردوں کا سائز بڑھنے سے درد ہوتا ہے۔
ہائی بلڈ پریشر: گردوں کی خرابی کی وجہ سے بلڈ پریشر بڑھتا ہے، جو 50% PKD مریضوں میں عام ہے.
پیشاب کے مسائل: پیشاب میں خون، بار بار پیشاب، یا گردوں کے انفیکشن۔
سوجن: پاؤں، ٹخنوں، یا ہاتھوں میں سوجن (edema)۔
تھکاوٹ: گردوں کی کمزوری سے خون کی کمی یا زہریلے مادوں کا جمع ہونا۔
گردوں کی پتھری: PKD مریضوں میں گردوں کی پتھری کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے.
